Dobra klinička kontrola, ponekad i genetska kontrola, igra važnu ulogu u dijagnostici nasljednih kardiovaskularnih bolesti čiji prvi simptom može biti iznenadna smrt, istaknuto je u intervjuu Institutu za kardiologiju FM 104.9 Zavoda za genetiku i rijetke bolesti da bolest Onassiosa Konstantinosa Ritsatosa.
Nasljedne kardiovaskularne bolesti uključuju kardiomiopatiju, aritmogeni električni sindrom i bolest aorte.
Prema riječima gospodina Ritsatosa, „studija objavljena u naučnom časopisu Circulation u decembru 2017. godine potvrdila je da 2/3 mladih ljudi s nasljednim kardiovaskularnim oboljenjima nije svjesno toga i nemaju simptome aure.Odnosno, 76% ljudi koji su iznenada umrli bili su asimptomatski.Studiju je proveo Institut za srce u medicinskom centru Cedars-Sinai u Los Angelesu na širokom uzorku od 3.000 ljudi koji su pretrpjeli iznenadnu smrt između 2003. i 2013., uključujući 186 ljudi.mlađi od 35 godina. Među njima je 130 osoba imalo nasljedne srčane mane kao osnovu patologije.
Danas genetsko testiranje omogućava specifične etiološke dijagnoze, kaže gospodin Ritsatos, „odnosno, možemo uočiti i druge probleme osim onih očiglednih, poput metaboličkog sindroma, sarkomerne bolesti itd., koji su etiološki različiti, ali i po prognozi i u pristupu liječenju.Takođe ima drugačije značenje u tome kako procjenjujemo uticaj ovih stanja na druge članove porodice.”
Stoga, naglasio je, „ako genetskom kontrolom pokažemo patološke mutacije, onda ćemo, s jedne strane, moći olakšati dijagnostiku ovih slučajeva, s druge strane, najvažnije je da ćemo moći “uhvatiti” nekoga u porodici na vrijeme.”ko bi se mogao pojaviti u budućem pitanju.”Genetsko testiranje se radi vađenjem krvi, a kako gospodin Ritsatos ističe, kada dođe do iznenadne smrti, bez obzira na forenzički nalaz, pokazuje li nešto posebno ili ne, najbolje je testirati druge članove porodice.
“Genetičko testiranje bez finansiranja je udarac za Grčku”
Činjenicu da ček u Grčkoj nije pokrio fond osiguranja kardiolog je nazvao "šokom", za razliku od drugih zemalja poput Francuske, Njemačke, Velike Britanije i skandinavskih zemalja.
Odgovarajući na pitanje da li je kardiološka zajednica preduzela bilo kakvu akciju protiv države, on je rekao da su u toku razgovori o uspostavljanju odgovarajućih procedura kako bi, ako postoji apsolutna indikacija, porodica mogla da se podvrgne genetskom testiranju koje pokriva osiguranje fonda.
Prema najnovijim statistikama koje je Evropsko kardiološko društvo objavilo u European Heart Journal u novembru 2017. godine, ukupan broj smrtnih slučajeva od kardiovaskularnih bolesti u Evropi procjenjuje se na 3,9 miliona ljudi godišnje, od čega je oko 1,8 miliona građani EU..Ranije su muškarci bili grupa sa najviše smrtnih slučajeva.Podaci sada pokazuju da među onima koji su najviše pogođeni kardiovaskularnim bolestima, ogromnu većinu čine žene, sa oko 2,1 milion ljudi koji su umrli u poređenju sa 1,7 miliona muškaraca.Kako je objasnio gospodin Ritsatos, to može biti zbog činjenice da žene imaju blaže simptome od muškaraca, a ni sami ljekari ne mogu pravilno procijeniti ovu činjenicu.
„Međutim, koronarna bolest preovlađuje kod starijih osoba, pa smo nastojali promijeniti tipične faktore rizika, a to su hipertenzija, lipide u krvi, smanjeno pušenje, dijabetes i gojaznost“, zaključuje gospodin Ritsatos.
Vrijeme objave: Mar-24-2023